APOE epsilon4 and Alzheimer's disease: positive association in a Colombian clinical series and review of the Latin-American studies

OBJECTIVE: As the strength of the association between the APOE epsilon4 allele and Alzheimer's disease (AD) varies across ethnic groups, we studied if there was such an association in Colombian patients. METHOD: We performed apolipoprotein E (APOE) genotyping in a clinical sample of 83 unrelated AD patients, predominantly late-onset (>65 yrs) including familial ( n =30) and sporadic AD cases (n= 53) diagnosed according to NINCDS-ADRDA criteria and assessed by a multi-disciplinary team. Control subjects (n = 44) had no significant cognitive impairment by medical interview and neuro-psychological testing. RESULTS: We found a high association (OR= 5.1 95 percentCI 1.9 -13.6) between APOE epsilon4 and AD, in this series with predominantly late-onset cases with familial aggregation in 24 cases (28.9 percent). A significant negative association was found between epsilon2 and AD (OR= 0.2 95 percent CI 0.05-0.75). CONCLUSION: Further population-based surveys in Colombia are warranted to precise a possible dose effect of APOE epsilon4

Escalas funcionales de la vida diaria vrs MMSE (Minimental) en la deteccion temprana de la demencia tipo Alzheimer: Influencia del genotipo APOE / The study of activities of daily living vrs MMSE in early detection of Alzheimer's disease

El incremento en la expectativa de vida en Colombia y en el mundo, ha generado un rápido aumento en la incidencia de la enfermedad de Alzheimer (EA), la cual se constituye en la causa más común de deterioro cognoscitivo en el anciano (60 por ciento del total de las demencias). Desde el punto de vista clínico la entidad se caracteriza por la presencia de síntomas cognoscitivos (alteraciones de memoria, lenguaje, atención y habilidades visoespaciales, entre otras), y no cognoscitivos (trastornos del ánimo, delirios, alucinaciones), así como alteraciones en las actividades instrumentales de vida diaria, (AIVD). La demencia tipo Alzheimer está asociada con el gen de la apolipoproteína E (APOE), considerado de susceptibilidad, más no de causalidad. La APOE tiene tres alelos principales: e2, e3, e4. Se ha estimado que el genotipo contribuye en el riesgo de presentar una EA. Dado el crecimiento de esta patología las investigaciones mundiales se encaminan a desarrollar métodos que permitan un diagnóstico precoz, para así establecer el uso adecuado y racionalizado de los recursos existentes. Es así como el presente estudio pretendió evaluar la utilidad que tienen las AIVD (evaluadas con la escala de Lawton modificada), al compararlas con las pruebas cognoscitivas (MMSE), en detectar la demencia tipo Alzheimer en estadios tempranos y establecer si existen diferencias en el "fenotipo funcional" según el genotipo APOE. Se trabajó con 140 pacientes con EA probable o posible, según diagnóstico por consenso interdisciplinario (evaluaciones geriátrica, psiquiátrica, neuropsicológica, genética y neurológica, protocolizadas), para quienes la severidad de la demencia se determinó mediante la Escala de Deterioro Global de Reisberg. El carácter familiar de la demencia se estableció por la presencia, al interrogar a la familia, de al menos 1 caso de EA, en un pariente de primer grado del caso índice. Se hizo un análisis descriptivo: Frecuencias simples de cada variable y medidas de tendencia central. Para determinar las características operativas de las pruebas tamices se utilizó el chi2 y el test de Fisher, adoptando un nivel convencional de significancia de 0.05. En este estudio se encontró que el estado funcional se altera en demencias leves a moderadas (GDS 4), afectándose primero las AIVD y progresando según el deterioro cognoscitivo...